TROMBOFILIJE

Trombofilije predstavljaju širok spektar naslednih i stečenih poremećaja zgrušavanja krvi, koji povećavaju sklonost ka trombozi - nastanku krvnog ugruška (tromba). Tako nastali tromb može da začepi krvni sud i onemogući normalan protok krvi pri čemu dolazi do arterijske ili venske tromboze.

Većina osoba kod kojih je dijagnostikovana trombofilija, nemaju zdravstvenih problema, a za nastanak tromboze je potrebno da se udruži više faktora rizika. Najčešći faktori rizika su pušenje, gojaznost, dijabetes, povišene masnoće u krvi, smanjena fizička aktivnost, operativni zahvat, trudnoća, post-porođajni period, hormonska terapija, starost, kao i prirodni i stečeni nedostaci antikoagulanasa, kao što su: antitrombin, protein C i protein S .

Trombofilije mogu biti urođene i stečene. Urođene su posledica genetskih mutacija, dok stečene nastaju tokom života.

Urođene trombofilije: utvrđuju se ispitivanjem mutacija na genima (Faktor V Leiden, Faktor Protrombin II , MTHFR , PAI-1 4G/5G).

Mutacije gena mogu biti u homozigotnom i heterozigotnom stanju i nasleđuju se autozomno-dominantno, što znači da ukoliko je jedan od roditelja nosilac nekog oblika mutacije, verovatnoća da će istu preneti na potomstvo iznosi 50%. U takvim slučajevima je poželjno ispitati i njihovu decu i roditelje, kako bi se, ukoliko su nasledili mutaciju, adekvatno zaštitili od tromboze.


Sve žene imaju povećan rizik za stvaranje krvnog ugruška tokom trudnoće jer je trudnoća povezana sa povećanim potencijalom zgrušavanja i smanjenom fibrinolizom. Taj rizik se povećava kod žena koje su nosioci određene mutacije. Dokazana je povezanost trombofilije sa ponavljajućim spontanim pobačajima i preporuka je da se sve trudnice testiraju na više vrsta urođenih i stečenih trombofilija.


Najčešća stečena trombofilija je fosfolipidni sindrom (prisustvo lupus antikoagulansa, antikardiolipinskih antitela i beta2 glikoproteinskih antitela), porast homocisteina usled nedostatka B12, malignitet, autoimuna oboljenja itd.


Korišćenjem PCR testa (Polymerase Chain Reaction ili lančane reakcije enzima polimeraze) određuje se postojanje sklonosti ka nastanku dubokih venskih tromboza uzrokovanih mutacijama na sledećim genima:

Faktor V – mutacija FV Leiden (R506Q) dovodi do smanjene osetljivosti faktora V na inhibitorno dejstvo aktivisanog proteina C (APC), usled čega se ravnoteža hemostaznog sistema pomera ka stanju hiperkoagulabilnosti. Rizik za nastanak tromboza u odnosu na osobe koje nisu nosioci ove mutacije povećan je za 3-7 put