CENTAR ZA HEMOSTAZU I PREVENCIJU TROMBOZE

U okviru Poliklinike Eurolab radi i specijalizovana ambulanta za trombozu i hemostazu, koja pruža zdravstvene usluge iz domena antikoagulantnog lečenja i dijagnostike poremećaja hemostaznog sistema.
 

- Kontrola primene antikoagulantne terapije (PT INR) i doziranje lekova.

- Lečenje tromboza dubokih vena i sekundarna prevencija.

- Procene rizika za nastanak arterijske tromboze ( uz konsultacije lekara određivanje laboratorijskih analiza: lipidnog statusa, lipoproteina a Lp(a) i šuk-a)

- Dijagnostika nasledne i stečene trombofilije i planiranje tromboprofilakse u rizičnim stanjima.

- Preoperativna priprema bolesnika koji uzimaju antitromboznu terapiju kao i priprema za endoskopije, biopsije i stomatološke intervencije.

- Konsultacije o tromboprofilaksi po otpustu nakon bolničkog lečenja ( postoperativno i post covid)

- Tromboprofilaksa u trudnoći

- Kontrola primene antitrombocitne / antiagregacione terapije - ispitivanje funkcije trombocita.

​

​

TROMBOFILIJE

 

Trombofilije predstavljaju širok spektar naslednih i stečenih poremećaja zgrušavanja krvi, koji povećavaju sklonost ka trombozi - nastanku krvnog ugruška (tromba). Tako nastali tromb može da začepi krvni sud i onemogući normalan protok krvi pri čemu dolazi do arterijske ili venske tromboze. Venska tromboza je znatno češća.

Većina osoba kod kojih je dijagnostikovana trombofilija, nemaju zdravstvenih problema, a za nastanak tromboze je potrebno da se udruži više faktora rizika. Najčešći faktori rizika su pušenje, gojaznost, dijabetes, povišene masnoće u krvi, smanjena fizička aktivnost, operativni zahvat, trudnoća, post-porođajni period, hormonska terapija, starost, kao i prirodni i stečeni nedostaci antikoagulanasa, kao što su: antitrombin, protein C i protein S .

​

Trombofilije mogu biti urođene i stečene. Urođene su posledica genetskih mutacija, dok stečene nastaju tokom života.
 

Stečene trombofilije su posledica određenih bolesti stečenih tokom života ili nekih životnih navika. Najčešći uzroci nastanka stečenih trombofilija su:

- Fosfolipidni sindrom – prisustvo lupus antikoagulansa, anti-kardiolipinskih antitela, anti beta 2 glikoprotein antitela

- Povišen nivo homocisteina usled nedostatka vitamina B12

- Malignitet

- Autoimuna oboljenja.

​

Urođene trombofilije: nastaju zbog genskih mutacija i zato se i nazivaju urođene jer se mogu prenositi kroz generacije. Utvrđuju se ispitivanjem mutacija na genima (Faktor V Leiden, Faktor Protrombin II , MTHFR , PAI-1 4G/5G).

Mutacije gena mogu biti u homozigotnom i heterozigotnom stanju i nasleđuju se autozomno-dominantno, što znači da ukoliko je jedan od roditelja nosilac nekog oblika mutacije, verovatnoća da će istu preneti na potomstvo iznosi 50%. U takvim slučajevima je poželjno ispitati i njihovu decu i roditelje, kako bi se, ukoliko su nasledili mutaciju, adekvatno zaštitili od tromboze.

​

Sve žene imaju povećan rizik za stvaranje krvnog ugruška tokom trudnoće jer je trudnoća povezana sa povećanim potencijalom zgrušavanja i smanjenom fibrinolizom. Taj rizik se povećava kod žena koje su nosioci određene mutacije. Dokazana je povezanost trombofilije sa ponavljajućim spontanim pobačajima i preporuka je da se sve trudnice testiraju na više vrsta urođenih i stečenih trombofilija.
 

Korišćenjem PCR testa (Polymerase Chain Reaction ili lančane reakcije enzima polimeraze) određuje se postojanje sklonosti ka nastanku dubokih venskih tromboza uzrokovanih mutacijama na sledećim genima:

Faktor V – mutacija FV Leiden (R506Q) dovodi do smanjene osetljivosti faktora V na inhibitorno dejstvo aktivisanog proteina C (APC), usled čega se ravnoteža hemostaznog sistema pomera ka stanju hiperkoagulabilnosti. Rizik za nastanak tromboza u odnosu na osobe koje nisu nosioci ove mutacije povećan je za 3-7 puta kod heterozigota, a 80-90 puta kod homozigota.

Faktor II (protrombin) – mutacija FII G20210A za posledicu ima povišen nivo protrombina u krvi zbog povećane ekspresije gena. Rizik za nastanak tromboza u odnosu na osobe koje nisu nosioci ove mutacije povećan je za 2-3 puta kod heterozigota, a smatra se da je dodatno povećan kod homozigotnih nosilaca mutacije.

​

Ukoliko lekar smatra, opciono se mogu određivati i :

MTHFR C677T – mutacija za posledicu može imati povećan nivo homocisteina, zbog smanjene aktivnosti enzima kod homozigotnih nosilaca mutacije. Homocistein je homolog aminokiseline cistein, a njegova veza sa MTHFR je vitamin B12. Vitamin B12 je važan za metabolizam homocisteina ali i za reakciju u kojoj je u obliku derivata, supstrat folat. Zato vitamin B12 utiče na nanivo homocisteina, a samim tim i na sintezu DNK i deobu ćelija. Uzrok niskog nivoa folata pored nedovoljnog unosa folne kiseline može biti mutacija u genu za MTHFR. Iako je pokazano da hiperhomocisteinemija predstavlja rizik za pojavu venskih tromboza, podeljena su mišljenja o značaju C677T mutacije. Dodatno prisustvo mutacije.

MTHFR A1298C- mutacija dodatno može povećati rizik od kardiovaskularnih oboljenja.

PAI-1 (plazminogen aktivator inhibitor 1) – je protein koji inhibira aktivatore plazminogena i time utiče na fiziološku razgradnju krvnog ugruška. Polimorfizam 4G/5G – nivo PAI-1 zavisi od genske varijante. Najniži nivo PAI-1 imaju osobe genotipa 5G/5G; nešto viši 4G/5G, a najviši 4G/4G. Visok nivo PAI-1 može povećati rizik za nastanak tromboza.

​

Prednost PCR metode ogleda se u tome što je potrebna mala količina uzorka (krv ili bukalni bris), metoda ima visoku tačnost i daje mogućnost brzog izdavanja nalaza. U skladu sa kliničkom slikom pacijenta i podacima iz lične i porodične anamneze potrebno je tumačiti i interpretirati rezultate laboratorijskih testova.
 

Ako osoba ima genetičku predispoziciju, to ne znači da će imati i krvni ugrušak ili neko stanje koje je povezano sa tim. Važno je da te osobe izbegavaju faktore rizika, koji su u vezi sa genetičkom predispozicijom, a mogu biti okidač za stvaranje krvnog ugruška. Lekari uglavnom prepisuju antikoagulantnu terapiju (sprečava se stvaranje tromba i omogučava normalan protok krvi) i time se izbegava mogućnost daljih komplikacija.